RESUMO

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética que pode ocorre por trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo e translocação. A trissomia livre corresponde à 95% dos casos,tendo como principal fator de risco a idade materna avançada. Já no mosaicismo, nem todas as células do indivíduo tem com cromossomo 21 adicional, e há uma variação entre as células trissômicas e as células normais. Objetivos: Geral: Mapear as características clínicas dos neonatos diagnosticados com Síndrome de Down no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, elencando as principais afecções clínicas e cirúrgicas no grupo de nascidos nesse mesmo hospital durante o período de 1 de janeiro de 2006 a 31 de dezembro de 2011. Específicos: Estabelecer a incidência dos diagnósticos e/ou intervenções cirúrgicas concomitantes ao de Síndrome de Down nos recém-nascidos no Hospital de Clínicas, relatando-se detalhadamente suas frequências, as condutas terapêuticas adotadas diante deles e a resolutividade das mesmas. Vislumbra-se também criar um banco de dados útil, até mesmo na proposição dos possíveis impactos de tais afecções no hospital, sejam eles nas necessidades específicas da equipe médica diante delas ou na mobilização e planejamento de recursos da instituição. Desejamos disponibilizar um levantamento estatístico seguro que permitirá um melhor planejamento dos setores hospitalares responsáveis pelos cuidados e atenção desse grupo específico de neonatos, bem como apontar possíveis temas a serem englobados em pesquisas posteriores de profissionais da área, no sentido de desenvolver conhecimento científico naquelas afecções que mais atingem a população. Material e Métodos: Trata-se de estudo observacional, descritivo, de coleta de dados retrospectiva das afecções clínicas dos recém-nascidos com Síndrome de Down, realizado no Hospital de Clínicas – HC da UFPR em Curitiba – PR. Foi elaborado um protocolo de coleta de dados com a finalidade de obter informações do período neonatal a fim de identificar os dados antropométricos, condições de nascimento, momento do diagnóstico, critérios diagnósticos utilizados, quais as características físicas observadas, doenças e complicações associadas, assim como sua evolução em seus aspectos terapêuticos, tempo de internação e condição de alta hospitalar. Resultados: A pesquisa se encontra em andamento e os resultados serão apresentados no EVINCI 2013, caracterizando o perfil clínico, doenças e complicações associadas à Síndrome de Down entre os nascidos vivos na Unidade Neonatal do Hospital de Clínicas da UFPR.

Palavras-chave: Pediatria, Sindrome de Down, Neonatologia