RESUMO

A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética com incidência estimada de 1:20000 nascidos vivos. É causada por uma microdeleção na região 7q11.23 e caracteriza-se por déficit de crescimento, comportamento hipersociável, déficit intelectual, características faciais típicas (como ponte nasal plana, filtro nasal longo, boca grande, dentes pequenos e separados, hipoplasia malar, lábios grossos, inchaço periorbital, iris estrelada), comprometimento cardiovascular (principalmente a Estenose Aórtica Supravalvar), anormalidades do tecido conjuntivo (como hérnias diafragmáticas, voz rouca) e hipercalcemia. No estado do Paraná há, apenas, 30 casos sendo acompanhados na atualidade, o que, provavelmente, se deve além da raridade da síndrome ao subdiagnóstico dos pacientes com esta desordem genética. O levantamento apresentado é uma parceria entre o serviço de Genética Médica da UFPR, a Rede Brasileira de Midrodeleções (RedeBRIM) e as Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes) do estado do Paraná. O estudo foi iniciado em janeiro de 2013 e prevê a realização das seguintes etapas até o seu término: a) Identificar os pacientes com suspeita de SW que estudam nas Apaes do estado do Paraná; b) Capacitar estudantes de Medicina para realizar avaliações clínicas destes pacientes nas áreas de Genética Médica, Cardiologia, Oftalmologia, Neuropediatria, Endocrinologia; c) Realizar avaliação médica para identificar as características clínicas e laboratoriais dos casos suspeitos; d) Realizar teste de FISH, através da parceria com a RedeBRIM, para confirmar o diagnóstico de SW; e) Oferecer aconselhamento genético as famílias destes pacientes; f) Criar e divulgar um protocolo de diagnóstico e seguimento da SW. O levantamento está em sua primeira etapa e até o momento 270 das 338 Apaes do estado responderam o ofício enviado e foram identificados 77 casos suspeitos. A confirmação diagnóstica da SW permite um acompanhamento antecipatório para a detecção precoce de complicações, aconselhamento genético e orientação aos pais, aspectos estes que auxiliam na melhoria da qualidade de vida do paciente e de seus familiares.

Palavras-chave: Síndrome de Williams, Elastina, Estenose Aórtica Supravalvar