RESUMO

O câncer de mama é considerado o segundo tipo de câncer mais frequente no mundo e de acordo com o Instituto Nacional do Câncer (INCA), a incidência estimada para 2012 foi de 52.680 novos casos e 12.852 o número de mortes no Brasil. A carcinogênese é um processo caracterizado por várias etapas que alteram a constituição genética e epigenética das células mamárias e pode progredir de duas maneiras: doença "in situ" ou invasiva. Mutações no gene supressor de tumor TP53, são sugestivamente associadas ao desenvolvimento de câncer de mama com prognóstico desfavorável. A mutação R337H TP53 se caracteriza por codificar uma histidina no lugar de arginina (R337H), no exon 10 do gene TP53, no domínio de dimerização da proteína p53. Os objetivos deste projeto são analisar a frequência da mutação R337H TP53, em pacientes portadoras de carcinomas mamários, atendidas no Hospital Nossa Senhora das Graças de Curitiba e, destas pacientes selecionadas uma subamostra de pacientes com idade inferior a 35 anos que, em geral, apresentam carcinomas com evolução clínica mais agressiva. Será utilizado o material blocado em parafina e a técnica de PCR-RFLP. Numa etapa inicial do desenvolvimento do projeto foram selecionadas 625 pacientes portadoras de carcinomas mamários diagnosticadas entre os anos de 2003 a 2007, sendo 532 (85%) do tipo ductal, o mais frequente. Os 15% restantes correspondem a carcinomas lobulares, papilares, mucinosos, tubulares e túbulo-lobulares. Entre os carcinomas ductais, o invasor foi o mais frequente, ocorrendo em aproximadamente, 78% dos casos. A genotipagem das 625 pacientes portadoras a de carcinomas mamários para a identificação da mutação R337H, será iniciada no mês de setembro de 2013, seguindo-se a tabulação dos dados e a comparação estatistica dos dados clínico-histopatológicos obtidos das pacientes portadoras da mutação R337H TP53 com os das pacientes que não apresentam a mutação.

Palavras-chave: Câncer de Mama, TP53, PCR-RFLP